Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Stanowi około 23% wszystkich zachorowań z powodu nowotworów złośliwych u kobiet i około 14% zgonów z tego powodu. Szacuje się, że rocznie raka piersi rozpoznaje się u 1,5 miliona kobiet na całym świecie, a około 400 tysięcy umiera z tego powodu. Jest to najczęstszy nowotwór złośliwy wśród mieszkanek krajów wysoko cywilizowanych…
W stadium początkowym rak piersi przebiega bezobjawowo. Zwykle jest rozpoznawany przypadkowo jako twardy guzek w piersi, wyczuwalny dotykiem. W ostatnich latach dzięki zastosowaniu i rozpowszechnieniu badań obrazowych piersi, raki piersi są rozpoznawane w stadium przedobjawowym. U większości chorych na raka piersi pierwszym objawem jest niebolesny guz zlokalizowany w kwadrancie górnym zewnętrznym (górnej bocznej części piersi) (ok. 35% przypadków), najrzadziej w dolnym wewnętrznym (dolnej przyśrodkowej części) (około 5% przypadków). Umiejscowienie zmiany pierwotnej po stronie lewej jest częstsze. Takie umiejscowienie guzów wynika z rozmieszczenia tkanki gruczołowej w gruczole sutkowym. Wyciek z brodawki budzi niepokój, jeżeli towarzyszy on guzkowi w okolicy zabrodawkowej lub okołobrodawkowej. Inne objawy raka piersi to asymetria sutków, wciągnięcie brodawki, owrzodzenie brodawki lub skóry piersi, guzki dodatkowe w okolicy, ból bez uchwytnych przyczyn, niewielkiego stopnia pogrubienie skóry, obraz skórki pomarańczy (nacieczone więzadła), świąd lub pieczenie brodawki. Rozwijającemu się rakowi towarzyszy w wielu przypadkach powiększenie pachowych węzłów chłonnych po stronie zajętej piersi, a w dalszych etapach powiększenie węzłów szyjno-nadobojczykowych. Objawami tzw. raka zapalnego piersi jest szybko narastający obrzęk skóry, połączony z jej zaczerwienieniem, nadmiernym uciepleniem i jej bolesnością.
Możliwości profilaktyki pierwotnej, czyli działania mające na celu zapobieganie zachorowaniu na raka piersi, są niewielkie, dlatego główną rolę we wczesnym wykrywaniu odgrywa profilaktyka wtórna.
Warunkiem skuteczności badań profilaktycznych (przesiewowych) jest ich masowość, długoterminowość i wysoka jakość…Wyniki badań z udziałem bardzo wielu kobiet potwierdziły skuteczność regularnie powtarzanych przesiewowych badań mammograficznych w zmniejszeniu umieralności z powodu raka piersi…
W Europie zaleca się objęcie badaniami profilaktycznymi mammograficznymi kobiet w wieku 50-69 lat i wykonywanie badania co 2-3 lata. Nie uzasadnione jest wykonywanie badania u młodszych kobiet w związku z rzadszym występowaniem raka oraz mniejszą czytelnością mammografii ze względu na budowę gruczołu piersiowego w tej grupie wiekowej.
Innych badań diagnostycznych w profilaktyce raka piersi nie zaleca się.
W Polsce zaleca się objęcie profilaktyką mammograficzną kobiety w wieku 50-69 lat i wykonywanie badania co 2 lata.
Kobiety z grupy najwyższego i wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi powinny być pod kontrolą onkologicznej poradni genetycznej. Głównym celem w tej grupie jest jak najwcześniejsze wykrycie nowotworu.
Opieka nad rodzinami, u których występuje wysokie genetyczne ryzyko, obejmuje profilaktykę farmakologiczną i chirurgiczną oraz wykonanie badań przesiewowych.
Farmakologiczna profilaktyka hormonalna w postaci stosowania tamoksyfenu przez 5 lat zmniejsza ryzyko raka piersi o połowę. Możliwość wykorzystania tamoksyfenu ogranicza ryzyko wystąpienia niepożądanych działań.
Usunięcie jajników zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika i raka piersi odpowiednio o 80-95% i 50% (wykonane przed menopauzą). Wiek i rodzaj zabiegu ustala się indywidualnie.
Profilaktyczna mastektomia z zachowaniem brodawki sutkowej dotyczy nosicielek mutacji genów BRCA1/2 i zwykle jest wykonywana u kobiet w wieku 40-50 lat.
Badanie rezonansem magnetycznym (MR) zaleca się u wszystkich kobiet, u których ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi co najmniej 20%. Czułość mammografii u nosicielek mutacji genu BRCA1 jest niska ze względu na dużą gęstość tkanki gruczołowej.
U kobiet od 35. roku życia zaleca się przeprowadzenie badania USG z użyciem dopochwowej sondy oraz oznaczenie stężenia markera nowotworowego (wskaźnika sugerującego obecność komórek raka jajnika) Ca125 w odstępach 6-miesięcznych.
Przyczyny powstawania raka piersi są nadal nieznane, ale istnieje wiele zidentyfikowanych czynników, które zwiększają ryzyko jego wystąpienia
Za najistotniejszy czynnik ryzyka uważa się wiek. Ryzyko zachorowania na raka piersi u obu płci wzrasta wraz z wiekiem. Wśród kobiet przed 45. rokiem życia występuje on rzadko, a większość zachorowań dotyczy kobiet po 50. roku życia (około 80%).
Około 5-10% nowotworów piersi ma charakter dziedziczny, pozostałe nowotwory powstają w wyniku samorzutnych mutacji (przemian genów) w ciągu całego życia. Prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wśród kobiet wzrasta wraz z liczbą krewnych pierwszego stopnia (matka, siostra, córka) chorych na ten nowotwór, zwłaszcza w młodym wieku. Rodzinne występowania raka piersi dotychczas nie było uważane za jednoznaczne z obciążeniem dziedzicznym, wiązano to raczej z podobnym stylem życia wśród krewnych. Dotychczas nie poznano jeszcze wszystkich genów, których mutacje mogą prowadzić do powstania tego nowotworu. Model wielogenowej podatności na genetycznie uwarunkowanego raka piersi zakłada, że współistnienie kilku genów o mniejszym znaczeniu w powstawaniu raka i wpływ określonych czynników środowiskowych może zwiększać ryzyko zachorowania na raka.
Najpewniejszym kryterium dziedzicznego raka piersi jest stwierdzenie mutacji genów supresorowych BRCA1 oraz BRCA2. Mutacja tych genów powoduje zespół wysokiej skłonności do dziedzicznego raka piersi. U kobiet z mutacją genów BRCA życiowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 80%, a raka jajnika 30%. W rodzinach z dziedzicznym rakiem piersi występują również inne nowotwory (np. rak jajnika, jelita grubego, trzonu macicy, prostaty, trzustki).
Innymi genami, których mutacja może zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi, są geny: ATP, BRIP1, TP3, CHEK i PTEN.
Testy genetyczne: Wskazanie do wykonania badań genetycznych w kierunku mutacji w genach BRCA1/2 najczęściej stanowi 10% lub większe prawdopodobieństwo ich wystąpienia.
Kolejnym czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na raka piersi jest wczesny wiek pierwszej i późny wiek ostatniej miesiączki, czyli czynniki wydłużające narażenie powstającej tkanki gruczołowej piersi na hormony jajnika (estrogeny i progesteron – żeńskie hormony). Im dłuższy czas narażenia, tym większe ryzyko zachorowania. Kolejnym reprodukcyjnym czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na raka piersi jest wiek pierwszej donoszonej ciąży. Urodzenie pierwszego dziecka ma wpływ na ostateczne ukształtowanie się nabłonka gruczołu mlekowego, co zmniejsza ryzyko raka piersi. Kobiety, które nie rodziły lub przebyły pierwszą donoszoną ciążę po 30. roku życia, mają dwa razy większe ryzyko zachorowania, niż te, które przebyły ją przed 20. rokiem życia. Największy wzrost ryzyka dotyczy kobiet z pierwszą donoszoną ciążą po 35. roku życia. W tej grupie jest nawet wyższe niż u nieródek. Rola karmienia piersią jest wciąż dyskusyjna. Niektórzy autorzy uważają, że ma ono wpływ chroniący przed zachorowaniem na raka piersi.
Innymi czynnikami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi jest stosowanie antykoncepcji doustnej oraz hormonalnej terapii zastępczej.
Wpływ stylu życia na ryzyko zachorowania na raka piersi jest trudny do jednoznacznego określenia. Wyniki badań wskazują na związek z nadmiernym spożywaniem tłuszczy oraz nadwagą a wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi. Spożycie alkoholu także zwiększa ryzyko raka piersi i nie zależy od rodzaju alkoholu. Nie wykazano natomiast wpływu palenia papierosów na ryzyko raka piersi.
Innym czynnikiem ryzyka zachorowania na raka piersi związanym ze stanem zdrowia jest rak piersi w przeszłości, który ponad trzykrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi. Inne nowotwory w wywiadzie zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi to rak jajnika i rak trzonu macicy.
Niektóre zmiany łagodne występujące w piersiach, przebiegające z obecnością rozrostu atypowego, np. hyperplasia ductalis atypica i hyperplasia lobularis atypica (ADH – atypowy rozrost przewodowy i ALH – atypowy rozrost zrazikowy) powodują wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi.
Kobiety z tzw. gęstą tkanką gruczołową mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi.
Nieznaczny wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi może także spowodować promieniowanie jonizujące (np. u kobiet, które w młodości były napromieniane z powodu chłoniaka Hodgkina).